Maladie génétique

[Aud]

Bonjour,
J ai besoin de parler de ma situation, je ne sais pas si quelqu'un a déjà vécu ce que je vis aujourd'hui.
La maman de mon conjoint est atteinte d une maladie orpheline appeler la maladie D Huntington, d autres membres de la famille sont également atteins, je vous avoue qu'avant de le connaître je n avais jamais entendue parler de cette maladie, c est une maladie génétique..
mon conjoint ne sait pas si il en est atteins il n a jamais voulu faire les teste ce que bien sûr je peux comprendre et tant données que tu dois vivre avec sa toute ta vie, mais "malheureusement" je suis aujourd'hui enceinte de maintenant 10semaines.. je vais devoir faire une biopsie d ici quelque jour et si la biopsie révèle être positif cela voudra également dire que mon conjoint à cette maladie, après réflexion je n aurais pas la force de voir mon enfant également malade car d après les médecins cette maladie peut se déclarer des l âgé de 5 ans ... j aimerais juste savoir si d autres femmes ont été dans mon cas? Et quel a été votre choix? Qu auriez vous fait à ma place! Merci d avance pour votre aide... je vous avoue être très triste, stressé et angoissée

[Anaé]

Bonjour aud je suis moi même porteuse de la maladie de Hunter je l ai appris aux 3 ans de mon fils qui lui helas en est atteint... je ne le savais pas avant ! J ai eu une petite fille juste après et la J attend un garçon donc J ai fais un prélèvement du trophoblaste quand J ai su le sexe de mon bébé . Cette maladie ne touche que les garçons mais elle est transmise par le X de la maman . J ai eu les resultats environ 15 jours après et mon bébé va bien je suis à 7mois et demi de grossesse . Et toi comment ça doit se passer au niveau des examens ?

[Aud]

Coucou Anaé,

La généticienne m a dit qu il y avait 75% de chance qu il n ait pas la maladie car on ne sait pas si mon conjoint l a ou pas.. mais quand je regardes les forum ils me disent que c est 50/50.
Je dois faire une biopsie il vont me faire une piqûre par en dessous et je penses en fait que c est pareil que toi, moi sa peut toucher n importe qui garçons ou filles J avoue que j ai un petit peu peur quand même je sais qu il y a quand même 1% de risque de fausse couche après la biopsie.. mais je ne pourrais vivre avec le fait que j ai mis au monde un enfant malade sa me tue déjà de me dire que je devrais peut être enlever ce petit bout 😔
Et pour toi l examens s est passé de la même manière ?
Merci en tout cas pour ta réponse

[Anaé]

Pour moi prélèvement dans le placenta et J ai demandé en plus une amnio car J ai 39 ans . Risque de fausse couche aussi mais ca je n y ai même pas pensé . Moi je n aurais pas garde ce bébé J ai déjà mon grand lourdement handicapé et très sincèrement voir ce genre de souffrance tous les jours devient très difficile ... il n y a que 15 jours d attente pour les resultats (les plus longs de ma vie) mais tu verras après tu seras fixée et tu pourras réfléchir tranquillement avec ton chéri .

[Aud]

C est ce que je me dis.. j ai la biopsie dans 2jours et résultats 15 jours après, moi pour le moment je ne travaille pas car j ai un petit décollement donc je dois être au repos, car le moindre risque pourrait reporter la biopsie donc je stresse... mais le problème c est surtout que du coup sa sera 2 résultats enfin si c est négatif cela ne veut pas dire que mon conjoint ne l a pas.. mais ce serait quand même le plus beau résultats que je puisse avoir! Devoir avorter est la pire chose que je puisse vivre 😞 l ayant déjà vécu! Et maintenant que je le veux vraiment et que j ai une situation ce serait affreux!

[Anaé]

Je sais c est le pire cas de figure mais il faut positiver (facile à dire ...) je suis de tout cœur avec toi , prévois du spasfon car ca peut te déclencher des petites contractions pas très agréables durant le reste de la journée . Tu fais ca ou , moi je suis allée à la timone à Marseille , super service ! Tout le monde a été extra avec nous . Moi je suis alitée depuis un mois et demi deux mois car plus de col je pourrais à nouveau reprendre une vie normale d ici 15 jours car il n y aura plus de risque pour le bébé . N hésité pas à me demander quoi que ce soit c est avec grand plaisir que je te répondrais

[Aud]

Ah tu es de Marseille, moi de Bruxelles lol c est un peu loin du coup.. mais bon j espère vraiment tomber sur un bon hôpital pour tout sa car jusqu'à présent j ai jamais eu de gynécologue fixe pour suivre ma grossesse je suis envoyer de service en service.. assez compliqué.. mais sa ne fait pas mal? En plus j ai peur pour le décollement.. c est très gentil en tout cas je m sens beaucoup moin seul.. et je sais qu il faut positiver mais en même temps je préfère aussi me préparer vraiment au pire pour pas tomber de haut.. merci beaucoup pour ton soutien! Meme de si loin ihihihihi...(moi j ai 26 ans au fait 😜)

[Anaé]

Pour la douleur très honnêtement c est pas agréable mais c est pas non plus douloureux c est après que les contractions arrivent donc spasfon à fond ! Je suis plus exactement du Var mais suivie sur Marseille car dans le Var on ne fait pas encore ce genre d examens . Tous les médecins qui touchent à la génétique sont "normalement" très humains , ils expliquent bien les choses et proposent des solutions tu pourras vraiment discuter de tes choix et personne ne te jugera . En tous cas moi je t encourage à vraiment discuter avec du monde peu importe ta décision et les resultats mais tu verras qu autour de toi il y a beaucoup de gens qui vivent des choses similaires . Moi j ai rencontré pas mal de parents concernés par la maladie de leurs enfants et le handicap et ca m a beaucoup aide à surmonter . Mon grand a 13 ans il est condamné on vient de lui arrêter le traitement , il perd doucement la marche ne parle plus depuis déjà un moment c est très dure ...et en même temps il m a tellement appris et fait grandir ! Il est comme un ange pour moi mais si J avais su tout ça avant très sincèrement je ne l aurais pas garde , car voir tant de souffrance sur son enfant c est ce qu il y a de pire pour des parents .

[Aud]

Ah bon ben déjà pour la douleur tu me rassure un peu.. je te tiendrais au courant je le fais jeudi..
pour ton fils sa doit vraiment être dur pauvre chou, mais tu n en peux rien.. quand je vois plusieurs forum je me rends compte qu il y a en fait beaucoup de maladie génétique et beaucoup ne le savent même pas
c est pour cette raison que si j apprends que c est positif que je me permettrait de l enlever ..
c est quoi exactement comme maladie? Si je peux me permettre de te poser la question.. c est une maladie que je n ai jamais entendue
Le plus dure c est que je devrais soutenir mon fiancé qui lui n a jamais voulu savoir si oui ou non il avait la maladie et qui la si c est positif sa voudra dire qu il l aura.. 😞 je m en veux quand même de lui infliger sa mais je n imaginais pas avorter peut être pour "rien"...

[Aud]

Ah bon ben déjà pour la douleur tu me rassure un peu.. je te tiendrais au courant je le fais jeudi..
pour ton fils sa doit vraiment être dur pauvre chou, mais tu n en peux rien.. quand je vois plusieurs forum je me rends compte qu il y a en fait beaucoup de maladie génétique et beaucoup ne le savent même pas
c est pour cette raison que si j apprends que c est positif que je me permettrait de l enlever ..
c est quoi exactement comme maladie? Si je peux me permettre de te poser la question.. c est une maladie que je n ai jamais entendue
Le plus dure c est que je devrais soutenir mon fiancé qui lui n a jamais voulu savoir si oui ou non il avait la maladie et qui la si c est positif sa voudra dire qu il l aura.. 😞 je m en veux quand même de lui infliger sa mais je n imaginais pas avorter peut être pour "rien"...