Maladie génétique

[Anaé]

Mon fils à la maladie de Hunter , ce qui crée une dégénérescence physique et mentale . Il a bien évolué jusqu a ses 3,4 ans puis d un coup il a stagné et maintenant il régresse . Tous les organes vitaux sont touchés et le plus difficile c est le côté neuro parce qu il a 13 ans mais il regarde toujours des dessins animés de tous petits . Rassures toi quand je te lis je pense à ma situation et à ce choix que je n ai pas eu à l époque car je ne savais pas que J étais porteuse , pour ma part c est une mutation génétique pendant la conception car ma mere n est pas porteuse . Je penserais bien à toi jeudi et tu me donneras des nouvelles , J espere qu elles seront bonnes ! Ton mari n a jamais voulu savoir si il avait cette maladie mais au final ca peut lui provoquer quels genre de symptômes si il l a ?

[Aud]

Merci c est très gentil en tout cas.. sa me fait plaisir.. et je te tiendrais au courant directement..

ben écoute je te mets ce que j ai trouver sur internet et que m a dit la neurologue également
- les troubles moteurs avec une maladresse, des mouvements anormaux involontaires (cho- rée), des troubles de la posture et de l'équilibre entraînant une gêne à la marche et des difficultés à articuler puis à déglutir.
Et sa touche également une partie de ton cerveau et tu es incapable de te débrouiller tout seul..
on a été chez la neurologue mais à première vue il n a pas encore de symptôme mais il a 30 ans et si lui déclare la maladie comme sa vient de sa mère donc une femme sa se déclarera au même âge c a d 50 ans
Mais si lui fait un enfant comme c est un homme qui a la gêne sa se développera toujours bien avant et sa peut également démarrer des l âge de 5 ans ..
beaucoup de membres de sa famille sont toucher malheureusement... c est vraiment 50/50 on va dire c est toi et ta chance avec cette maladie.. 😞
Il n a pas de chance de guérir ton petit bout?
C est tellement triste et on se sent tellement impuissante face à sa courage à vous en tout cas..

[Aud]

Coucou Anaé, voilà je te tiens au courant, la biopsie a été faites mais franchement j ai eu mal en plus ils ont eu des complications donc ils ont du prendre une pince pour tirer sur mon col j ai eu vraiment mal.. mais ils y sont arrivé j ai quand même des douleurs dans le bas du ventre et la je perds un peu de sang j espère que c est normal 🙏🏼 toi tu vas bien ?

[Anaé]

Cc aud , les complications c est chiant ... n hesites surtout pas à prendre du spasfon pour les douleurs et pour le sang attends si c est très léger mais sinon n hésites pas à aller aux urgences . J ai saigne mais à peine quand J ai eu mon prélèvement . Tu auras les resultats dans 15 jours c est ca ? Je recommence à avoir le droit de me lever un peu depuis aujourd'hui et ça fait du bien mais du coup J ai beaucoup de contractions , bref rien de grave car elles ne sont pas régulières . Tiens moi au courant pour tes saignements . Bisous

[Aud]

Coucou, oui maintenant c est le plus dur 15 jours à attendre.. ben écoute pour mes saignements cava beaucoup mieux c est des petites pertes brunâtres maintenant donc voilà.. donc plus trop inquiète.. des petites crampes de temps en temps mais bon ils ont beaucoup chipoter donc je me dis que c est normal..
ah sa y es bébé veut déjà pointer le bout de son nez.. repose toi.. tant qu elles ne sont pas régulière c est le principal .. courage à toi..

[Lilou33]

Bonjour les filles tout dabord Aud jespère que tu auras que des bonnes nouvelles c est vraiment pas une situation facile a vivre et je suis en plein dedans et encore ce n'est que le tout début. J'ai un fils atteint d une maladie génétique en gros il est transfusé 1 fois par mois. J'ai un risque sur 4 d avoir un enfant atteint sachant que j ai un ainé qui lui n a rien eu Dieu merci donc nous avons appris que nous pouvions transmettre cette maladie avec l arrivée du 2e. Il est vrai qu il vit a peu pres comme un enfant en bonne santé c est surtout une maladie très contraignante j ai l impression d être tous les semaines a l hopital il a 2 traitements a la maison 1 par cachet et l autre par perfusion qui devrait s arrêter prochainement. Et je viens d apprendre que je suis enceinte j en ai parlé a personne pour le moment et du coup je voulais connaitre un peu les délai. J ai regarder sur internet et j'ai trouvé que la choriocentèse était l'examen qui se fait le plus tôt. Vous avez pratiquez lequel vous? Rester dans l inquiétude et l'interrogation c est vraiment affreux. Je compte en parler a personne avant d avoir les résultats. Mon mari n est pas au courant encore je sais pas comment lui dire ni même si je vais lui dire avant les résultats. Il est très très sensible. J ai du arrêter ma contraception 2 mois avant de faire des examens et je suis tombé enceinte j ai eu une ovulation tardive car au moins d avril mon premier rapport date du 19 avril... Je suis perdu vraiment je ne fais que d y penser

[Anaé]

Bonjour lylou d'abord est ce que la maladie touche uniquement les garçons ou les filles ou bien les deux ?

[Lilou33]

Merci de m avoir répondu ca peut toucher les deux

[Anaé]

Du coup tu peux faire un prélèvement du trophoblaste vers deux mois et demi et tu as les resultats en gros 15 jours après . Il faut que tu consultes un généticien pour pouvoir faire ces examens . Courage c est un moment difficile , J y suis passée et bébé va très bien 😊 je souhaite que ce soit pareil pour toi !

[Lilou33]

2 mois et demi ca va c est tôt du coup tu es passé par ton medecin avant ou directement par un généticien?